机译:MED13L中的新型从头杂合功能丧失变异体和MED13L单倍功能不全综合征的进一步描述
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机译:Med13L HaploUneficks综合征:由于父母的马赛族主义,De Novo FrameShift和反复发生的腺体缺失
机译:描绘贝氏桥综合征综合征的表型谱:12例新患者,ASXL3中的杂合,杂种丧失突变,并审查发表文献
机译:从头开始使用基因组组装工具比较高度杂种的葡萄(Vitis vinifera cv)。苏丹尼娜
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
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